Voor het eerst ter wereld: Artsen in de VS slagen erin een zuigeling te genezen met behulp van individuele genbewerking

Een groep artsen en wetenschappers heeft een doorbraak bereikt in de behandeling van een zeldzame genetische ziekte door de eerste gepersonaliseerde genbewerkingskuur toe te passen. De resultaten van de behandeling zijn gepubliceerd in het gezaghebbende medische tijdschrift The New England Journal of Medicine.

Wat we weten

De patiënt was een zuigeling genaamd KJ, die werd geboren met een CPS1-tekort, een zeldzame genetische ziekte met een geschatte sterftecijfer van 50% in de eerste levensweek. Overleven met deze pathologie gaat vaak gepaard met ernstige hersenschade, ontwikkelingsachterstanden en zelfs de noodzaak voor een levertransplantatie.

Artsen hebben een unieke therapie gebruikt op basis van CRISPR-technologie, waarmee ze DNA direct in het lichaam van de patiënt kunnen bewerken. Dit succes werd mogelijk gemaakt door vele jaren van onderzoek en ontdekkingen, waaronder het decoderen van het menselijk genoom en de ontdekking van CRISPR.

Pergonaliseerde genbewerking opent nieuwe horizonten in de behandeling van andere erfelijke ziekten, zoals sikkelcelanemie, cystic fibrosis, de ziekte van Huntington en spierdystrofie. Sommige CRISPR-gebaseerde medicijnen hebben al FDA goedkeuring gekregen voor de behandeling van sikkelcelziekte, maar onderzoek op dit gebied is lopend.

Dit zou het begin kunnen zijn van een nieuw tijdperk in de geneeskunde, waarin de behandeling individueel wordt afgestemd op elke patiënt op basis van hun unieke genencode.

Bron: The New York Times